Otizmin nedeni hakkındaki tartışmalar sürerken, Toronto Üniversite'sinde yapılan bir araştırma, hastalığın, aynı teşhisi paylaşan kardeşler arasında bile değişken genlerden kaynaklandığını ortaya çıkardı.
Hastalıktan muzdarip bir kardeşi olan çocuklar genellikle risk grubunda kabul edilirken, ortak genlerin soruna neden olduğu düşünülüyordu. Fakat, geçtiğimiz pazartesi yayınlanan bir çalışma, bu teoriyi çürütecek gibi görünüyor.
Düzinelerce ailedeki bireylerden alınan DNA örnekleri(her bir ailenin en az 2 çocuğunda spectrum bozukluğu var) kardeş bireylerin üçte birinden azının aynı tür Otizm genini taşıdıklarını ortaya koydu.
Toronto Üniversitesi'nden Stephen Scherer, "İnanıyoruz ki, her Otistik çocuk, bir kar tanesi gibi, eşsiz. Her biri birbirinden farklı" dedi.
Araştırmada 85 aileden toplanan örnekler, gen sıralama tekniğiyle incelendi. Otizmle ilişkili en az 100 gen varyasyonu olduğu görüldü. Vakaların %69'unda, kardeşlerde de- farklı otizm kaynaklı mutasyonlar belirlendi. Araştırmacılar, farklı Otizm tiplerinden muzdarip kardeşlerin birbiriyle çelişen klinik semptomlar gösterdikleri, buna karşın ortak genetik bir belirleyici taşıyanların benzer semptomlar gösterdiğini belirttiler. Bu çalışma, Otizm Konuşuyor ve Google işbirliği ile düzenlenen MSSNG projesi kapsamında gerçekleşen birinci adım olarak görülüyor. Çalışmayla 10 binden fazla Otizm hastasına ulaşılması bekleniyor.
